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Compromiso cardíaco en pacientes con enfermedad de Fabry

27 julio, 2014 by in Sin categoría

Artículo publicado por los Dres María Griselda Gómez, Carmen Varas, Miguel Morales, Fernando Bonacic, Mariela Álvarez , Ana Rojas en Rev Chil Cardiol 2013; 32: 28-33

Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es un desorden lisosomal de transmisión ligada al cromosoma X debido al déficit de la enzima alfa galactosidasa A, con acumulación multisistémica de globotriaosilceramida (GB3).
La afectación cardíaca reduce expectativa y calidad de vida.
Objetivo: Describir compromiso cardiológico de 38 pacientes con EF, diagnosticados y estudiados multidisciplinariamente. Destacar alta prevalencia en esta región.
Método: A partir de caso índice, se aplica encuesta y elabora familiograma de 5 familias. Estudio genético y enzimático de 65 sospechosos confirma 38 afectados (25 Mujeres y 13 hombres) evaluados multidisciplinariamente con Electrocardiograma, Ecocardiograma y exámenes de laboratorio.
Resultado: Compromiso cardiológico en 66% de adultos, no presente en niños. Cardiopatía hipertrófica (CH) fue el hallazgo cardiológico más frecuente (56% de adultos) presente en 63% de los hombres y en 52% de las mujeres. En mayores de 40 años, 100% de hombres y 82% de mujeres están afectados. La edad promedio fue 38 en hombres y 57 en mujeres.
Cardiopatía dilatada 26% en su mayoría asociado a CH. Insuficiencia valvular mitral leve en 47%, con predominio femenino, PR corto en 7 mujeres, fibrilación auricular 2 mujeres y 1 hombre, TPSV 1 mujer, BAV completo 1 hombre. Sin eventos coronarios.
Conclusión: La afectación cardíaca en nuestro grupo es similar a la reportada internacionalmente. Dada la alta prevalencia que tiene esta patología
en nuestro medio, frente a un paciente no hipertenso con hipertrofia ventricular debería descartarse EF. Evaluación dermatológica y oftalmológica apoyaría diagnóstico presuntivo antes de confirmación enzimática o estudio genético.

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